มีโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างที่แตกต่างกัน แต่โรคที่พบบ่อยสองสามโรคอาจทำให้เกิดอาการได้หลากหลาย โรคทางพันธุกรรมอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียว ความผิดปกติของโครโมโซม หรือความผิดปกติที่ซับซ้อน ซึ่งส่งผลต่อยีนหลายตัว การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับการทดสอบทางพันธุกรรม การตรวจเลือด และเครื่องมือวินิจฉัยอื่นๆ การระบุความผิดปกติเป็นขั้นตอนแรกในการรักษาอาการ
มีความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ บางคนมีร่างกายล้วนๆและไม่มีอาการใดๆ เงื่อนไขอื่น ๆ เป็นเพียงการสืบทอด อาการของโรคทางพันธุกรรมอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล โรคเหล่านี้บางชนิด เช่น โรคฮันติงตัน จะสังเกตเห็นได้ก็ต่อเมื่อบุคคลนั้นโตเต็มวัยแล้วเท่านั้น การรักษาอาจรวมถึงกายภาพบำบัด การจัดการความเจ็บปวด หรือโปรแกรมการแพทย์ทางเลือก การรักษาเหล่านี้สามารถช่วยให้แต่ละคนรับมือกับอาการและจัดการกับอาการของตนเองได้
โรคเหล่านี้บางโรคเป็นกรรมพันธุ์และดำเนินในครอบครัว ผู้ปกครองแต่ละคนถ่ายทอดยีนครึ่งหนึ่งให้ลูก ยีนแต่ละตัวมีรูปแบบที่เรียกว่าอัลลีล และร่างกายของคุณจะใช้อัลลีลเหล่านี้เพียงตัวเดียว โรคถอยเป็นกรรมพันธุ์และไม่ส่งผลกระทบต่อสมาชิกคนอื่นในครอบครัว อาการของโรคทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถเกิดขึ้นได้ในวัยเด็ก หากมีอาการเกิดขึ้นหลังคลอด ควรไปพบแพทย์
ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจสืบทอดมาจากผู้ปกครองคนหนึ่ง หรืออาจถูกกระตุ้นโดยธรรมชาติ โรคเหล่านี้สามารถทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิตในผู้ที่ได้รับผลกระทบ แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่หลายโรคก็จัดการได้ด้วยการดูแลและการรักษาแบบประคับประคอง ข้อมูลนี้สามารถช่วยคุณระบุสาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ คุณยังสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับการรักษาต่างๆ และการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตที่มีให้สำหรับแต่ละสภาวะ ขั้นตอนต่อไปในการวินิจฉัยคือการตรวจดีเอ็นเอ
อาการทางพันธุกรรมแตกต่างกันไป บางคนอ่อนโยนและเลี้ยงดูง่าย แม้ว่าบางคนอาจพบอาการรุนแรงที่อาจถึงแก่ชีวิตได้ แม้ว่าจะไม่มีทางรักษาโรคทางพันธุกรรมได้ แต่ส่วนใหญ่สามารถจัดการได้ด้วยการวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสม การรักษาโรคทางพันธุกรรมจะช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของคุณ ป้องกันภาวะแทรกซ้อนและลดโอกาสการเกิดโรคอื่นๆ หากคุณสงสัยว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณเป็นโรคทางพันธุกรรม คุณควรขอความช่วยเหลือจากนักพันธุศาสตร์โดยเร็วที่สุด สำหรับผู้ที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ทางเลือกโดยเร็วที่สุด
โรคทางพันธุกรรมบางอย่างอาจเป็นกรรมพันธุ์ โรคทางพันธุกรรมสามารถถ่ายทอดผ่านสมาชิกในครอบครัวหรือผ่านทางระบบภูมิคุ้มกันของมารดา อาการของโรคทางพันธุกรรมอาจไม่รุนแรงหรือรุนแรงขึ้นอยู่กับชนิดของโรค อย่างไรก็ตาม ความรุนแรงของอาการแตกต่างกันไปในแต่ละคน อาการและการรักษาโรคทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับชนิดของโครโมโซม ความผิดปกติบางอย่างสามารถรักษาได้ด้วยยา ในขณะที่โรคอื่นๆ อาจคงอยู่ตลอดชีวิต
โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดบางโรคแสดงอาการในเด็ก เช่น โรคฮีโมฟีเลียที่พบบ่อยที่สุดคือโรคเลือดออกที่ส่งผลกระทบต่อทั้งสองเพศ ยีนที่ก่อให้เกิดโรคนี้อยู่บนโครโมโซม X ซึ่งมีหน้าที่ในการมีเพศสัมพันธ์ ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์นี้ไม่พบอาการ สิ่งสำคัญคือต้องไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด อาการของโรคนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องเข้ารับการรักษาและทำความคุ้นเคยกับข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการป้องกันโรคนี้บนเว็บไซต์https://www.produkkesehatanindo.com/โดยเร็วที่สุด
ในกรณีส่วนใหญ่ ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนตัวใดตัวหนึ่ง โรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนมากขึ้น เช่น มะเร็ง มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน ในกรณีส่วนใหญ่ ไม่มียีนใดที่สามารถทำนายการเริ่มมีอาการของโรคได้ อาจจำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์หลายครั้งก่อนที่โรคจะพัฒนา โรคทางพันธุกรรมบางชนิดเป็นกรรมพันธุ์ โรคอื่นๆ เป็นกรรมพันธุ์ ในบางกรณี เป็นไปไม่ได้เสมอไปที่จะบอกได้ว่ายีนใดมีการกลายพันธุ์
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ในยีนตัวใดตัวหนึ่งมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคฮีโมฟีเลียทางพันธุกรรม เป็นอาการผิดปกติของเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยอาจมีอาการ รวมทั้งโรคโลหิตจาง แต่เธอไม่น่าจะตาย โรคทางพันธุกรรมที่หายาก เช่น ดาวน์ซินโดรม ไม่แสดงอาการใดๆ โรคนี้รักษาได้ไม่เหมือนกับโรคทางพันธุกรรม